На форуме

  • Сайт небольшой приходской церкви
  • Новый сайт daronosica.ru просит замечаний и оценки
  • Меню аккордеон для wordpress
  • Помощь по ссылкам на сайт
  • Подробнее о форуме, регистрация»»


    Звуковая версия

    церемонии награждения
    лауреатов и победителей
    первого конкурса "Мрежа"

    Новости

    07.12.07 Опубликована звуковая версия церемонии награждения победителей конкурса "Мрежа-2006"
    08.10.07 Разъяснение по поводу участия православных сайтов в "Премии Рунета-2007"
    02.02.07 Итоги первого конкурса подведены на XV Рождественских чтениях
    другие новости...

    Новости православного интернета: Возобновлена регистрация доменных имен :: Новый православный хостинг :: В каталоге введена поддержка кириллических доменов :: Поддержка пользователей через панель управления H-SPHERE не работает
    Синдром Сильвера-Рассела
    Для названия этого синдрома существует еще несколько обозначений, с которыми можно столкнуться как в литературе, так и в разговорной речи. Это «Карликовость Сильвера-Рассела», «Синдром Рассела-Сильвера», «RSS», «SRS», «ССР».

    Внешне синдром проявляется еще в детском возрасте, в виде:
    замедления роста, которое начинается во время внутриутробного развития;

    низкого веса у ребенка при рождении, и последующей очень медленной его прибавке; может даже создаваться впечатление, что ребенок почти не растет;

    голове большего размера, чем было бы нужно для подобного телосложения;

    треугольной формы лица, с характерными чертами (узкий подбородок, небольшая челюсть, чуть опущенные уголки рта и выпуклый лоб);

    клинодактилии (искривление пятого пальца на руках);

    неравномерного роста некоторых частей тела;

    пищеварительных нарушений;

    Кроме этого, у детей с ССР наблюдается плохой аппетит, и как следствие — низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), возникают трудности в кормлении.

    Взрослые люди с ССР отличаются невысокими показателями роста:
    у мужчин — он достигает 151 — 157 см.;
    у женщин — не более 140 см;

    Формы наследования ССР являются спорадическими, то есть они возникают спонтанно, не являясь результатом родственного наследования. Хотя, в некоторых, особо редких случаях он все-таки может передаваться из поколения в поколение. Происходить это может как по аутосомно-доминантному типу наследования, так и по аутосомно-рецессивному.

    Точная частота, с которой встречается ССР, неизвестна, но согласно последним исследовательским данным она такова: 1 : 75000 — 100000 чел.

    Генетический механизм возникновения синдрома довольно сложный. Это расстройство является результатом нарушения в 7-ой и 11-ой хромосоме, состояние которых и обуславливает низкорослость. Обе хромосомы содержат группы генов, подвергающихся генному импринтингу. Как правило, люди наследуют по одной копии каждой хромосомы от матери и от отца. Но, некоторые наследуют только материнские хромосомы вместо отцовских, или наоборот. Так же происходит и при синдроме Сильвера-Рассела.

    Более того, большинство генетиков склоняется к мнению о том, что треть всех случаев появления данного синдрома является результатом изменений в процессе метилирования (химической модификации ДНК), связанном с H19 и IGF2 генами, расположенными рядом на 11-ой хромосоме. Потеря метилирования приводит к замедлению роста и проявлению других характерных признаков ССР.

    Нарушения развития также может давать 7-ая хромосома. Согласно исследованиям, у 70% людей с ССР, происходит наследование двух копий хромосом от матери, и ни одной от отца. Это явление называется однородительской материнской дисомией.

    Причина ССР остается неизвестной у 40% людей. Возможно, что не только изменения в 7-ой и 11-ой хромосомах играют главную роль в возникновении этого синдрома. Существуют гипотезы, утверждающие, что в его появлении могут быть виноваты и другие хромосомы. Сейчас ученые ведут работу по выявлению всех факторов, лежащих в основе ССР. Berlin call girls
    eparchia.ru каталог православных интернет-ресурсов * мрежа - сеть (церковно-славянский)



    2a8176738a5c08de8273fb30176fd504